Синдром Марфана: що таке, ознаки та діагностика

Синдром Марфана – це вроджене аутосомно-домінантне захворювання, для якого характерним є порушення розвитку сполучної тканини, що насамперед вражає серце, судини, структури опорно-рухової системи та органи, які складають зорову сенсорну систему. Виникає така патологія через порушення синтезу одного з білків сполучної тканини, а саме фібриліна, функціями якого є надання сполучній тканині еластичності.

Наслідками захворювання може бути інвалідність, а у випадках ігнорування лікування – навіть летальний випадок. Для лікування синдрому Марфана потрібно звернутися до лікаря-педіатра, лікаря-кардіолога, дитячого ортопеда чи генетика. Ті, хто планують народити дитину та знаходяться у групі ризику по цій патології, повинні пройти консультацію генетика, аби передбачити ймовірність виникнення такої спадкової хвороби у наступних поколінь.

Що таке синдром Марфана та його ознаки?

Синдром Марфана – одна з найпоширеніших генетичних фібрилінопатій. За статистикою частота такого захворювання становить 1 випадок на 10000-20000 людей, незалежно від віку та статі.

Синдром Марфана проявляється наступними ознаками:

1. Астенічний тип конституції тіла людини.
2. Порушення функції суглобів.
3. Сколіоз.
4. Аневризма аорти.
5. Вивих кришталика.
6. Високий зріст та недостатня вага.
7. Плоскостопість.
8. Деформація грудної клітки.
9. Випинання верхньої щелепи вперед, незмикання передніх зубів.
10. Подовжені та тонкі пальці.

Хворі на синдром Марфана відчувають біль у м’язах, мають низький тонус м’язів, часті головні болі та гіпотонію кишківника.

Який зріст при синдромі Марфана?

Середній зріст хлопчиків при народженні становить 53 см, а упродовж життя вони можуть досягати зросту 191 см. У дівчаток ці показники становлять 52,5 см та 175 см відповідно.

Як діагностується синдром Марфана?

Діагностують синдром Марфана спираючись на наявність симптомів, а також на результати генетичного тесту, метою якого є виявлення особи, з якої почалося це захворювання. Фахівець оцінює стан хворого за допомогою індексу статури тіла, проведення фенотипічних діагностичних тестів, тесту на арахнодактилію тощо.

Серед інструментальних діагностичних методів застосовуються:

1. ЕКГ.
2. Біохімічний аналіз крові.
3. МРТ.
4. Рентгенографія.
5. Аортографія.
6. Холтерівський моніторинг.
7. Ехокардіографія.
8. Аналіз ДНК задля виявлення мутації гена.

Записатися на МРТ ви можете у ЦМРТС у Запоріжжі.

Лікують синдром Марфана як немедикаментозними (магнітотерапія, електросон, лікувальна фізкультура, лікування у санаторії), так і хірургічними методами (відновлення аорти та клапанів, пластика грудної клітини, корекція хребта).

Як правило, комплексна терапія показує позитивну динаміку для більшості хворих дітей, сприяючи стабілізації діаметра аорти, поліпшенню моторики, нормалізації показника зовнішнього дихання, покращенню концентрації та збільшенню обсягу пам’яті.

Чи можна займатися спортом із синдромом Марфана?

Хворим на синдром Марфара потрібно модифікувати свій стиль життя, а саме час відпочинку та реабілітації. Варто дотримуватися наступних правил:

1. Заняття фізичними вправами лише у спеціальній групі.
2. Заняття у спортивних секціях, участь у спортивних змаганнях, ходіння у походи на тривалі дистанції заборонені.
3. Потрібно регулярно проходити медичні огляди.
4. Не бажано проживати у країні зі спекотним кліматом.