Синдром Марфана: что такое, признаки и диагностика

Синдром Марфана – это врожденное аутосомно-доминантное заболевание, для которого характерно нарушение развития соединительной ткани, прежде всего поражающее сердце, сосуды, структуры опорно-двигательной системы и органы, составляющие зрительную сенсорную систему. Возникает такая патология из-за нарушения синтеза одного из белков соединительной ткани, а именно фибрилина, функциями которого является придание соединительной ткани эластичности.

Последствиями заболевания может быть инвалидность, а в случаях игнорирования лечения даже летальный случай. Для лечения синдрома Марфана нужно обратиться к врачу-педиатру, врачу-кардиологу, детскому ортопеду или генетику. Те, кто планируют родить ребенка и находятся в группе риска по этой патологии, должны пройти консультацию генетика, чтобы предусмотреть вероятность возникновения такой наследственной болезни у последующих поколений.

Что такое синдром Марфана и его признаки?

Синдром Марфана – одна из самых распространенных генетических фибриллинопатий. По статистике частота такого заболевания составляет 1 случай на 10000-20000 человек, независимо от возраста и пола.

Синдром Марфана проявляется следующими признаками:

1. Астенический тип конституции человеческого тела.
2. Нарушение функции суставов.
3. Сколиоз.
4. Аневризма аорты.
5. Вывих хрусталика.
6. Высокий рост и недостаточный вес.
7. Плоскостопие.
8. Деформация грудной клетки.
9. Выпячивание верхней челюсти вперед, несмыкание передних зубов.
10. Удлиненные и тонкие пальцы.

Больные синдромом Марфана испытывают боли в мышцах, имеют низкий тонус мышц, частые головные боли и гипотонию кишечника.

Какой рост при синдроме Марфана?

Средний рост мальчиков при рождении составляет 53 см, в течение жизни они могут достигать роста 191 см. У девочек эти показатели составляют 52,5 см и 175 см соответственно.

Как диагностируется синдром Марфана?

Диагностируют синдром Марфана, опираясь на наличие симптомов, а также на результаты генетического теста, целью которого является выявление лица, с которого началось это заболевание. Специалист оценивает состояние больного с помощью индекса телосложения тела, проведения фенотипических диагностических тестов, теста арахнодактилия и т.д.

Среди инструментальных диагностических методов применяются:

1. ЭКГ.
2. Биохимический анализ крови.
3. МРТ.
4. Рентгенография.
5. Аортография.
6. Холтеровский мониторинг.
7. Эхокардиография.
8. Анализ ДНК для выявления мутации гена.

Записаться на МРТ можно в ЦМРТС в Запорожье.

Лечат синдром Марфана как немедикаментозным (магнитотерапия, электросон, лечебная физкультура, лечение в санатории), так и хирургическими методами (восстановление аорты и клапанов, пластика грудной клетки, коррекция позвоночника).

Как правило, комплексная терапия показывает положительную динамику большинства больных детей, способствуя стабилизации диаметра аорты, улучшению моторики, нормализации показателя внешнего дыхания, улучшению концентрации и увеличению объема памяти.

Можно ли заниматься спортом с синдромом Марфана?

Больным синдромом Марфара нужно модифицировать свой стиль жизни, а именно время отдыха и реабилитации. Следует придерживаться следующих правил:

1. Занятия физическими упражнениями только в специальной группе.
2. Занятия в спортивных секциях, участие в спортивных соревнованиях, хождение в походы на длительные дистанции запрещены.
3. Необходимо регулярно проходить медицинские осмотры.
4. Не желательно проживать в стране с жарким климатом.