Амілоїдоз – це порушення синтезу білка і його патологічне накопичення в органах і тканинах, що призводить до погіршення функцій органу і прогресуючої його втрати. Зазвичай системний амілоїдоз вражає такі органи, як серце, нирки, нерви, печінку і шлунково-кишковий тракт, причому характер ураження органів в значній мірі залежить від білка-попередника. Однак може бути задіяна будь-яка тканина, в тому числі кістки та інші тканини, які беруть участь в утворенні суглобів.
Зазвичай амілоїдна артропатія викликає поліартрит з ураженням великих суглобів. Він може мати уповільнене зростання або перерости в прогресуючий артрит. Діагноз амілоїдна артропатія заснований на клінічній картині артриту з підтвердженням відкладення амілоїду в структурах суглобів або з виявленням амілоїдного білка у внесуставній тканині з виключенням інших причин артропатії.
Амілоїдна артропатія виникає в результаті позаклітинного відкладення фіброзного білкового амілоїду в скелетній системі і є структурним проявом амілоїдозу. Амілоїдна артропатія зазвичай буває у людей з хронічною нирковою недостатністю, які перебувають на тривалому діалізі. Прогноз залежить від тривалості ниркової недостатності, віку пацієнта і тривалості гемодіалізу. Причина – амілоїдних білок не фільтрується стандартними діалізними мембранами і має тенденцію накопичуватися в опорно-руховій системі.
Клінічна картина варіюється в залежності від уражених суглобів. Зазвичай це проявляється у вигляді болю в плечі або синдромом зап’ястного каналу, причому уражаються симетричні суглоби.
Синдром зап’ястного каналу може бути ознакою первинної або вторинної форми амілоїдозу, оскільки навіть мінімальне відкладення амілоїду досить для виникнення порушень нервової провідності.
У пацієнтів також можуть розвиватися остеолітичні ураження кісток (амілоідоми) і патологічні переломи.
Суглобові і навколосуглобові наслідки амілоїдозу часто нагадують ревматоїдний артрит, ревматичний поліміалгії, аутовоспалітельний синдром та серонегативний спондилоартрит. Різні аутоімунні захворювання також можуть призводити до відкладення амілоїдних фібрил.
У деяких пацієнтів може спостерігатися ураження спинного мозку, включаючи компресію спинного мозку або корінцеві симптоми («простріли») через стиснення нервових корінців.
Для установки остаточного діагнозу майже завжди потрібна біопсія – паркан тканини і аналіз її під мікроскопом. Однак, оскільки це не завжди можливо і немає точних тестів, що дозволяють виявити амілоїдоз за аналізом крові, використовують додаткові візуалізуючі методи обстеження, наприклад, МРТ.
На МРТ-зображеннях амілоїдна інфільтрація всередині або навколо суглоба складається з великих відкладень аномальних м’яких тканин. Цей матеріал покриває синовіальну оболонку, заповнює субхондральні дефекти і поширюється на навколосуглобові м’які тканини.
МРТ дозволяє оцінити внутрішньокісткові, навколосуглобові пошкодження і ураження м’яких тканин. У більшості пацієнтів кісткові ураження демонструють зниження інтенсивності сигналу на T1-зважених зображеннях. Т2-зважені зображення показують різні патерни інтенсивності сигналу, які варіюються від гіпоінтенсівного до гіперінтенсивного. Варіабельність інтенсивності сигналу викликана поєднанням відкладень амілоїду і скупченням рідини в субхондральних ураженнях.
Ідентифікація внутришньокісткової поразки з відносно низькою інтенсивністю сигналу як на T1-, так і на T2-зважених зображеннях допомагає в діагностиці амілоїдозу.
Часто амілоїдні відкладення в сумці призводять до бурситу, особливо в субакроміально-поддельтовидна, ліктьова, клубово-гребінцева і підколінна сумка, що теж можна діагностувати за допомогою МРТ. У внутрішньосуглобових просторах з’являються вузлові поразки зі зниженою або середньою інтенсивністю сигналу на T1-зважених зображеннях і зниженою інтенсивністю сигналу на T2-зважених зображеннях. Ці поразки повідомляються з ушкодженнями кістки.
Використання МРТ для діагностики амілоїдної артропатії допомагає неінвазивно припустити причину захворювання суглоба, зменшити кількість біопсій, а також побачити картину захворювання повністю, разом з оцінкою пошкодження навколосуглобових тканин.
Для пацієнтів, які перебувають на діалізі, точний візуальний діагноз важливий для оцінки можливих серйозних ускладнень, таких як патологічний перелом або компресійна мієлопатія через амілоїдоз.
